刷屏！一针救命药卖到70万！澳洲只要200元？为什么？医保局、药企都回应了
08/07
09:11
罕见病的多重困境
罕见病面临一系列不罕见的问题也已是业界共识。
由于罕见病本身的特殊性，单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着诸多挑战。很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差；罕见病药物公司也面临着投入高、研发难、上市难的风险； 对于一些罕见病病种患者来说，无药可医、有药价高、难进医保、甚至进了医保可能也买不到药都是“常态”。
罕见病的首要困难是难诊断。
以上述提到的脊髓性肌萎缩症(SMA)为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。
很多儿科医生都对它知之甚少，甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断，导致误诊率居高不下。一旦不幸确诊，患儿和家庭还将继续面临无药可用的窘境，家长只能从护理和营养上维持和改善患儿的器官功能。
根据经济学人智库(EIU)发布的《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告，500多名临床医生对调查所提到的全部18个医疗服务要点皆经常感到挑战，其中最大的问题是诊断。问题不仅是辨认出正确的病因，更是要在合理的时间范围内确诊。将罕见病诊断及管理列为国家罕见病政策要解决的首要问题。
来自美国的数据显示，从出现症状到最后确诊一种罕见病的平均时间为4.8年；澳大利亚2016 年一项调查显示平均确诊时间为4.7年，期间平均咨询过五名不同的医生。
在诊断罕见病效率方面的明显障碍是世界上6000多种罕见病当中，有许多的病症仍然缺乏可靠的检测方法来辨识。
其次的困难是“无药可用”。
治疗罕见病的药物又叫孤儿药，由于患者太少，在正常的市场条件下，无法靠销售回收前期高额的研发投入，制药公司对开发仅针对少数患者的产品几乎没有兴趣。
此前在第七届中国罕见病高峰论坛上，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁表示，一方面，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。
对此各国在针对孤儿药的研发上都做出了不同程度的鼓励，美国在1983年通过的孤儿药法案对其研发进行了经济上的激励，包括研发成本的50%税收抵免、孤儿药专营权排他性条款等。进而影响了日本在1993年、欧盟在2000年制定了相关的政策。
“中国罕见病整体行业发展起步比较晚，政策上现在还没有一部全国性的罕见病法规。”罕见病发展中心(CORD)创始人、主任黄如方此前在接受21世纪经济报道采访时表示，2009年之前在国内是被忽视的状态，“09年我们引入了罕见病日、做了大量的宣传；09年至2014年期间，是罕见病被广泛关注的时期，孵化出了大量的罕见病患者组织，临床专家也越来越正视罕见疾病患者群体。”
但公众仍然对罕见病有一些误区，如觉得离自己很遥远而不关心，患者太少可以忽略，“还有一些误解觉得罕见病药物都特别贵，一个病人占了很多医疗支出，但罕见病人首先面临的是无药可医，有药用了不能用价格来衡量，应该是用价值来衡量。每一个人都应该有基本的医疗的保障，在价格问题上可以通过多方努力去解决。”
2015年，中国成立了罕见病专家委员会，“从15年到现在是政策陆续出台的阶段，我乐观估计到2020年，罕见病的产业会得到较大的发展。”
2018年4月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。10月，药监局发布罕见病防治医疗器械注册审查指导原则。包括依库珠单抗、艾美赛珠单抗等多个罕见病药物加速获批上市。2019年2月，国家卫健委发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知。
“能看出国家对于罕见病问题，特别是患者临床用药是下了决心要解决的。”
黄如方说，“督促各个部委如卫健委、药监局、科研系统、医保部门陆续出台一系列政策。”
黄如方认为，可以预见到的是，未来几年，“一是国外的罕见病药物将会井喷式进入中国市场，特别是国家目录里相对应治疗的疾病。二是会激励中国医疗产业对于罕见病药物的防治和创新研发。三是加快罕见病患者的诊断、更加规范的治疗。四是解决患者可及可负担问题，医保部门会在罕见病药品的报销有更明确的举措。”
天价药物家族
罕见病药物罕见，价格自然也金贵。
EvaluatePharma《Orphan Drug Report 2018》数据显示，预计从2018年到2024年，全球孤儿药销售将以11.3%的复合年增长率增长，是非孤儿药市场6.4%的两倍；预计到2024年，孤儿药将占全球处方药销售额的五分之一，达到2620亿美元。
尽管最近两年孤儿药的定价增长有所放缓，但2017年每位患者的平均成本仍然达到了147308美元，是非孤儿药的平均成本30708美元的四倍多。
2017年，Revlimid通过了多发性骨髓瘤适应症、获得孤儿药品的资格，Celgene成为拥有最大孤儿药销售量的公司。阵发性夜间血红蛋白尿治疗的年度价格超过50万美元，Soliris成为行业最昂贵的药物。
到2024年，预计肿瘤占比最大的孤儿药物治疗领域，约占50%，血液为第二大治疗领域，其次为中枢神经系统。Celgene也将成为2024年孤儿药市场的领先企业，销售额为184亿美元，如BMS收购新基成功，这一名号也将易主；预计Keytruda将成为2024年的孤儿药销售冠军，销售额为127亿美元，Revlimid滑到第二位，预计销售额为119亿美元。
监管部门也不断出台鼓励措施，往年FDA获批的肿瘤药也是最大头，但今年“孤儿药”强势胜出，59种新药中有34种(58%)是针对罕见疾病的，创下了历史记录。
由此吸引进入行业的玩家也越来越多。2019年1月8日，武田制药完成对罕见病公司夏尔(Shire)的收购，交易金额约624亿美元。
罗氏中国神经学领域临床科学家张巍峰此前在罕见病论坛上表示，2017年罗氏研发总投入106亿美元，其中相当一部分投在罕见病领域。“目前进入临床研发及上市阶段的罕见病药物总共9个，覆盖超过10种罕见病，已经完成和正在进行的临床实验超过50项。”
但除了研发，罕见病药物的准入、上市后如何提高可及性也是难题。
张巍峰表示，“当临床实验的结果交到国家药品监督管理局的时候，由于这些数据相对比较贫乏，不像糖尿病、高血压有几万人的数据，罕见病一般只有几十人的数据。要做出一个有效的、正确的判断，本身也是一个很困难的过程。”
在美国，“很多小型生物制药公司在罕见疾病药物的研发前期阶段，会得到非常多的公共资源支持。”黄如方介绍，如果没有政策优惠，研发难以为继，美国最大的亨廷顿舞蹈症基金会每年投入数千万美元进行科研，“很多钱都是打水漂的，亨廷顿舞蹈症现在仍然没有治疗药物，基础研究一定需要公共资源去投入。罕见病的产品到临床阶段才可能挣钱。欧美很多小的孤儿药公司当药物到临床阶段就卖给大公司。中国现在非常薄弱的环节是公共资源的投入非常少，到底能募集到多少公共资源去投入到药物前期研发阶段，我们自己也在思考这个问题。”
另外，也会出现一些“中国特色的问题”，比如一些药物进入国内后没有相应的罕见病适应症获批；进了医保但在医院买不到药，黄如方说，“都是因为中国医疗体制和政策的问题，比如对于药占比的过度考核导致很多罕见病药物在一些医院买不到；一些疾病需要门诊治疗，但是政策规定可能住院治疗才能报销。”
在罕见病救助和保障方面，我国各地方政府也正在因地制宜地摸索出各种特色模式。中国药促会医药政策委员会副主任刘军帅介绍，在罕见病领域，我国已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青岛模式，这些模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。
“医疗保障制度最关键在于公平和可持续。”刘军帅认为，一方面可以将社会保险 与慈善相结合，提高罕见病药报销比例；另一方面，针对罕见病医保报销制定出独立的罕见病政策，单独筹资单独支付。医保三大要素，筹资、待遇、付费，三者均需独立。
“罕见病医疗保障是一个伦理问题，少数人的生命也是生命，所以必须给予良好的福利政策；但是，如果与其他病放在同一个体系里，公平性问题必然绕不开，所以需要独立筹资独立运作。”
（文章来源：21世纪经济报道）
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