复杂的罕见病保障体系

　　“这个新闻里的价差，是将个人自付费用和药品总费用混淆一谈。”上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受21世纪经济报道采访时解释，这个事件引发关注，

　　一是反映出我们国家尽管整个医疗保障制度覆盖率达到95%以上了，保险覆盖的宽度和强度还非常脆弱，老百姓大病负担仍然很重；

　　二是不能一味苛责药企，罕见病的病人少，研发成本高，要回收研发成本均摊到每个患者身上的钱就贵。

　　应该用国家风险分摊的方法去解决这个问题，用全国人口的大数法则提高特病医保统筹层级至国家级，进行筹资和风险分摊，国家层面建立罕见病专项保障制度显得非常紧迫和重要。

　　8月6日，IQVIA艾昆纬中国管理咨询执行总监李扬阳在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上表示，回顾过去10年中国在罕见病的历程，依然面临三个保障：

　　第一药物的可获得性上依然有很大的缺口。

　　第二对于罕见病的医疗保障，依然缺乏全国层面的制度化的设计，同时一些超高值的罕见病药物在医保上没有实现0的突破。

　　第三，罕见病的医疗保障在不同的区域之间，在中国不同省市之间存在非常大的挑战。

　　过去3年国家医保谈判，陆陆续续纳入越来越多的罕见病的药物，尤其是2019年历史性第一次超过有11种罕见病药物进入国家医保，3种纳入国家医保类，8个通过谈判纳入。

　　但回到现实层面，进入国家医保的药物还只是少数：中国有35种罕见病、63个药物已经在中国上市，目前只有21种罕见病相关的38个治疗药物被纳入到国家医保目录里，意味着还有非常多的罕见病药物没有被纳入医保。

　　要解决罕见病的支付问题和背后的保障体系，需要先了解这些不罕见的“罕见病”。

　　由于发病率很低，罕见病又称为“孤儿病”。

　　“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自觉跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“松软儿”(脊髓性肌萎缩症)这些疾病都是罕见病。

　　罕见病不是一种疾病，且各国对罕见病的定义和标准不一：

　　罕见病在美国是患病人数低于20万人的疾病；

　　在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；

　　在日本是患病人数低于5万人或总病患数18万人以下的难治或顽固性疾病。

　　中国对罕见病还没有正式的定义，但本地医学专家普遍接受以新生儿疾病发病率万分之一、其他疾病患病率50万分之一作为分界点。由于流行病学相关研究稀少，政策中规定的任何数字分界在很大程度上都是有待商榷的。

　　全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万。

　　2019年2月23日，我国包括财政部在内的四部门发布了《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3%征收增值税，是为罕见病的减税利好政策。

　　大多数罕见疾病都是遗传性疾病，即使症状没有立即出现，可能会伴随一个人的整个生命。EURORDIS数据称个别罕见疾病可能只影响一百万人中的一人，但所有罕见疾病患者共占欧盟人口的6%至8%。